Néphrogénomique & Génétique Rénale à Marseille
10 à 15 % des maladies rénales chez l'adulte ont une origine génétique. Le Dr Thomas Robert propose une consultation spécialisée dédiée à l'indication, la prescription et l'interprétation des analyses génétiques de nouvelle génération (NGS, séquençage d'exome complet, interprétation de variants VUS).
Pathologies rénales héréditaires prises en charge
🧬 Polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD)
Analyse des gènes PKD1, PKD2 et IFT140, avec calcul du score PROPKD pour évaluer le pronostic et guider la prise en charge.
🫀 Syndrome d'Alport et néphropathies du collagène IV
Recherche de mutations des gènes COL4A3, COL4A4 et COL4A5, à l'origine de formes familiales d'hématurie et d'insuffisance rénale.
🔬 Ciliopathies rénales et néphronophtises de l'adulte
Exploration des maladies liées à un dysfonctionnement des cils primaires, y compris les formes révélées à l'âge adulte.
⚖️ Tubulopathies génétiques
Diagnostic des syndromes de Gitelman et de Bartter, ainsi que des hypomagnésémies et autres troubles tubulaires héréditaires.
🩺 Anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT)
Prise en charge des malformations rénales et urinaires congénitales, souvent révélées à l'occasion d'un bilan d'insuffisance rénale.
🧾 Insuffisances rénales inexpliquées du sujet jeune
Exploration des insuffisances rénales survenant chez le sujet jeune ou en présence d'antécédents familiaux de maladie rénale.
Démarche de la consultation génétique
🌳 Arbre généalogique médical
Réalisation du pedigree familial afin de repérer les formes héréditaires et les membres à risque au sein de la famille.
📋 Indication et consentement éclairé
Évaluation de l'indication d'un test génétique et recueil du consentement éclairé, conformément à la loi de bioéthique.
🤝 Rendu personnalisé des résultats
Rendu personnalisé des résultats et proposition d'une enquête familiale (tests en cascade) lorsque cela est approprié.
Recours régional & Téléconsultation nationale
Des créneaux de téléconsultation vidéo sont ouverts pour les avis de génétique rénale et les seconds avis pour les patients de toute la région PACA, Corse et France entière.
Prendre RDV pour une consultation néphrogénomiqueRetrouvez toutes les informations sur le cabinet, les accès et les domaines d'expertise du Dr Robert sur la page d'accueil.